ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมของความไวของอินซูลิน

ยีนเดี่ยวตัวแรกทำให้เกิดความไวต่อฮอร์โมนอินซูลิน

ทีมนักวิจัยของมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดค้นพบสาเหตุของยีนเดี่ยวตัวแรกของความไวต่อฮอร์โมนอินซูลินที่เพิ่มขึ้น

การดื้อต่ออินซูลินในสภาวะที่ตรงกันข้ามเป็นลักษณะทั่วไปของโรคเบาหวานประเภท 2 ดังนั้นการค้นหาสาเหตุของความไวต่ออินซูลินนี้อาจให้โอกาสใหม่ในการแสวงหาการรักษาโรคเบาหวานแบบใหม่

แม้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTEN ทำให้เกิดภาวะที่หายากและมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น แต่วิถีทางชีววิทยาของยีนที่เกี่ยวข้องสามารถเสนอเป้าหมายที่มีแนวโน้มสำหรับยาใหม่

นักวิจัยของมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด พร้อมด้วยเพื่อนร่วมงานที่สถาบันบาบราฮัมในเคมบริดจ์ และโรงพยาบาลเชอร์ชิลล์ในอ็อกซ์ฟอร์ด รายงานการค้นพบของพวกเขาในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์

การดื้อต่ออินซูลินเป็นลักษณะสำคัญของโรคเบาหวานประเภท 2 ดร. Anna Gloyn จาก Oxford Center for Diabetes, Endocrinology and Metabolism จาก University of Oxford ซึ่งเป็นผู้นำงานนี้กล่าว

เธอเสริมว่า: เซลล์ที่ผลิตอินซูลินในตับอ่อนอาจทำงานหนักและสูบฉีดอินซูลินออกมาจำนวนมาก แต่เซลล์ของร่างกายไม่ตอบสนองอีกต่อไป

การค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของความไวของอินซูลินที่ตรงกันข้ามทำให้เรามีหน้าต่างใหม่เกี่ยวกับกระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้อง ความเข้าใจดังกล่าวอาจมีความสำคัญในการพัฒนายาใหม่ที่คืนความไวของอินซูลินในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2

ยีน PTEN เข้ารหัสสำหรับเอนไซม์ที่เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการส่งสัญญาณอินซูลินในร่างกาย เป็นที่ทราบกันดีว่ามีบทบาทในการควบคุมการเผาผลาญของร่างกายและมีส่วนในการเจริญเติบโตของเซลล์

ดอกสีขาวมีกลีบแหลม

ทีมงานของ Oxford สนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทคู่นี้ มีภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาที่เรียกว่า Cowden syndrome ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในยีน PTEN

หายากมากและคาดว่าจะส่งผลกระทบถึงหนึ่งใน 200,000 คน

บทบาทของ PTEN ในการเติบโตของเซลล์ทำให้ผู้ที่มีอาการ Cowden พัฒนา polyps ที่ไม่เป็นอันตรายจำนวนมากในผิวหนัง ปากและลำไส้ของพวกเขา และมีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไปในการเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมไทรอยด์ และมะเร็งมดลูก

ทีมงานได้ทำการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสกับผู้ป่วยโรคคาวเดน 15 รายและกลุ่มควบคุมที่เข้าคู่กัน 15 ราย

ผู้ที่มีอาการ Cowden มีความไวของอินซูลินสูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญ

ในความร่วมมือกับเพื่อนร่วมงานที่สถาบัน Babraham ทีมงานพบว่าสิ่งนี้เกิดจากกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นในเส้นทางการส่งสัญญาณอินซูลิน

นักวิจัยยังสังเกตเห็นว่าดัชนีมวลกายของผู้ที่มีอาการ Cowden ปรากฏมากกว่ากลุ่มควบคุม

พวกเขาได้ทำการเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมที่ใหญ่กว่ามากซึ่งมีมากกว่า 2,000 คนจาก Oxford Biobank ซึ่งเป็นแหล่งข้อมูลและเนื้อเยื่อสำหรับการวิจัย

สิ่งนี้ยืนยันว่าผู้ที่มีอาการ Cowden มีระดับโรคอ้วนสูงกว่ากลุ่มควบคุม

น้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นนั้นดูเหมือนจะเกิดจากไขมันส่วนเกิน และไม่มีความแตกต่างในที่ที่ไขมันถูกเก็บไว้เมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ