กลิ่นตัว? ความผิดปกติของยีนอาจเป็นตัวการ

ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม trimethylaminuria อาจทำให้เกิดกลิ่นเหม็นได้เป็นระยะๆ แม้ว่าจะมีสุขอนามัยที่ดีก็ตาม

สำหรับบางคนที่มีปัญหาเรื่องกลิ่นตัวโดยไม่ทราบสาเหตุ โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ปกติซึ่งครั้งหนึ่งเคยรู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการกลิ่นปลาอาจถูกตำหนิ จากการศึกษาวิจัย

ภาวะที่รู้จักกันในชื่อทางคลินิกว่าไตรเมทิลอะมินูเรียนั้นเกิดจากการปล่อยสารประกอบไตรเมทิลลามีน (TMA) ในปริมาณที่มากเกินไป TMA เกิดขึ้นเมื่อคนเราย่อยอาหารที่อุดมไปด้วยสารที่เรียกว่าโคลีน รวมถึงปลาน้ำเค็ม ไข่ ตับ และพืชตระกูลถั่วบางชนิด เช่น ถั่วเหลืองและถั่วไต

บุคคลที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญ Trimethylaminuria อาจผลิต malodors เป็นระยะ ๆ แม้จะมีสุขอนามัยที่ดี Paul Wise หัวหน้าการศึกษาเขียนที่ Monell Chemical Senses Center ในฟิลาเดลเฟียใน American Journal of Medicine

ผลกระทบทางจิตสังคมของไตรเมทิลอะมินูเรียอาจมีมาก อย่างไรก็ตาม ไตรเมทิลอะมินูเรียนั้นวินิจฉัยได้ยากหากไม่มีการทดสอบเฉพาะทาง

Trimethylaminuria เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่เรียกว่า FMO3 ซึ่งขัดขวางความสามารถของร่างกายในการเผาผลาญ TMA และเปลี่ยนเป็นสารประกอบที่ปราศจากกลิ่น

TMA เองมีกลิ่นคาวรุนแรง แต่มีเพียงประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีไตรเมทิลอะมินูเรียเท่านั้นที่มีกลิ่นเฉพาะตัวนั้น ซึ่งอาจทำให้วินิจฉัยได้ยากขึ้น

สำหรับคนที่มีความผิดปกติ เขาหรือเธอต้องสืบทอดสำเนายีน FMO3 ที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง ซึ่งตัวเขาเองจะเป็นพาหะที่ไม่ได้รับผลกระทบ แน่นอน ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติ พวกเขาก็จะส่งต่อไป

การศึกษาในสหราชอาณาจักรได้ประมาณการว่าคนผิวขาวมากถึง 1 เปอร์เซ็นต์ถือสำเนา FMO3 ที่มีข้อบกพร่อง โดยกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม รวมถึงผู้คนจากเอกวาดอร์และนิวกินี มีอัตราที่สูงกว่า

สำหรับการศึกษาในปัจจุบัน Wise และเพื่อนร่วมงานของเขามองว่า Trimethylaminuria ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มาที่ Monell เพื่อขอความช่วยเหลือเรื่องกลิ่นตัวที่ไม่สามารถอธิบายได้และคงอยู่นานเพียงใด

พวกเขาพบว่าประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย 353 รายได้รับการทดสอบในเชิงบวกสำหรับ trimethylaminuria การทดสอบเกี่ยวข้องกับการวัดระดับ TMA ในปัสสาวะหลังจากดื่มเครื่องดื่มที่มีโคลีนเพิ่ม

จากผู้ป่วย 118 รายที่มีผลตรวจเป็นบวก มีเพียงร้อยละ 3.5 เท่านั้นที่บ่นว่ามีกลิ่นคาว บ่อยครั้งที่พวกเขารายงานกลิ่นตัวทั่วไป กลิ่นปาก และรสชาติที่ไม่ดีในปาก

ผู้ป่วยจำนวนมากในการศึกษานี้ได้พบแพทย์และทันตแพทย์หลายคนก่อนที่จะถูกส่งตัวไปยัง Monell เพื่อทำการทดสอบ บางคนติดต่อศูนย์ด้วยตนเอง ซึ่ง Wise กล่าวว่าเป็นข้อจำกัดที่สำคัญของการศึกษา

ดังนั้นจึงไม่น่าเป็นไปได้ที่พวกเขาเป็นตัวแทนของทุกคนที่มีปัญหากลิ่นตัวโดยไม่ทราบสาเหตุ หมายความว่านักวิจัยไม่สามารถสรุปได้ว่าหนึ่งในสามของบุคคลดังกล่าวมีไตรเมทิลอะมินูเรีย

George Preti นักวิจัยของ Monell ซึ่งทำงานในการศึกษานี้ด้วย กล่าวว่าจากประสบการณ์ของพวกเขา ผู้กระทำผิดที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองในกลิ่นตัวที่ไม่สามารถอธิบายได้คือกลิ่นปากเรื้อรังหรือกลิ่นปาก

อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นกลิ่นตัวเพราะกลิ่นจะกระจายไปทั่วร่างกายเมื่อคุณพูดหรือหายใจออก

มีห้องปฏิบัติการเพียงไม่กี่แห่งในสหรัฐอเมริกาที่ทำการทดสอบโรคนี้ แต่วิธีหนึ่งที่จะวัดด้วยตัวคุณเองว่าเป็นโรคนี้หรือไม่คือการเปลี่ยนแปลงอาหาร เช่น การหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโคลีนสูง Wise กล่าว

หากการตัดอาหารเหล่านั้นออกไปช่วยปรับปรุงปัญหาของคุณ นั่นเป็นเบาะแสที่ชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริง เขากล่าวเสริม

ชื่อดอกไม้สีขาวเหลือง

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ