การถอดรหัส MODY: โรคเบาหวานรูปแบบที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก

เว้นแต่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ผู้ป่วยอาจสงสัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 และแนะนำให้ฉีดอินซูลินตลอดชีวิตโดยไม่จำเป็น

ในอินเดีย ความชุกในปัจจุบันมีสัดส่วนประมาณ 2-5% ของผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี (ที่มา: เก็ตตี้อิมเมจ / Thinkstock)

เคยได้ยินญาติของคุณพูดว่า 'โรคเบาหวานเกิดขึ้นในครอบครัว' ข้อเท็จจริงที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักและเข้าใจเกี่ยวกับ โรคเบาหวาน คือเบาหวานมีสี่ประเภท เราทราบดีถึงสามสิ่งที่โดดเด่น ได้แก่ ชนิดที่ 1 ชนิดที่ 2 และขณะตั้งครรภ์ แต่ประการที่สี่ 'โรคเบาหวานชนิดโมโนจีนิก' คือสิ่งที่อธิบายคนจำนวนน้อยที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2 แต่ผลกระทบของมันกลับมีนัยสำคัญ

ความเข้าใจผิดที่พบบ่อยอย่างหนึ่งคือการใช้กลไกการรักษาแบบครอบคลุมสำหรับโรคเบาหวานประเภท 2 โดยไม่ได้คำนึงถึงความเป็นไปได้ของโรคเบาหวานในรูปแบบโมโนเจนิก ในอินเดีย ความชุกของโรคนี้คิดเป็นประมาณ 2-5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ในประชากรยุโรป ความชุกอยู่ที่ 100 ในทุก ๆ ล้านคน และมีผลกระทบต่อผู้ป่วยโรคเบาหวาน 1–5% ในสหรัฐอเมริกาและประเทศอุตสาหกรรมอื่นๆ

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียว สิ่งที่น่าสังเกตมากที่สุดคือ Neonatal Diabetes Mellitus (NDM) และ Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) แม้ว่า NDM จะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดและทารก MODY เกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่น และทั้งคู่มักถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 โรคเบาหวานรูปแบบดังกล่าวสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างเหมาะสมเท่านั้น ซึ่งสามารถระบุฐานการรักษาได้อย่างแม่นยำ

MODY เป็นโรคเบาหวานรูปแบบหนึ่งซึ่งหายากมาก มันทำงานในครอบครัวและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียว แต่สามารถเกิดขึ้นได้ใน 14 รูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละอันมีลักษณะทางคลินิกที่เป็นเอกลักษณ์ของตัวเอง อาการและอาการแสดงของ MODY นั้นเหมือนกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 เช่น ระดับน้ำตาลในเลือดสูง รู้สึกกระหายน้ำ ปัสสาวะบ่อย น้ำหนักลด เป็นต้น ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวาน และเด็กหรือคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคเบาหวานหรือภาวะน้ำตาลในเลือดสูงควร เลือกใช้การทดสอบทางพันธุกรรม พื้นฐานที่สามารถตรวจพบ MODY ได้ Dr Srinivasan Vedantam รองผู้อำนวยการฝ่ายปฏิบัติการของห้องปฏิบัติการ MedGenome Labs

พืชชนิดต่างๆ และชื่อของมัน

ความสำคัญที่สำคัญที่สุดของการวินิจฉัยโรคเบาหวานในรูปแบบโมโนเจนิก เช่น MODY คือ เว้นแต่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ผู้ป่วยอาจสงสัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 และแนะนำให้ฉีดอินซูลินตลอดชีวิตโดยไม่จำเป็น

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคเบาหวานสามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตผู้ป่วยที่ต้องพึ่งพาการรักษาด้วยอินซูลินที่มีราคาแพง (ภาพ: เก็ตตี้อิมเมจ / Thinkstock)

นี่คือประเด็นสำคัญบางประการ:

พืชบางชนิดที่อาศัยอยู่ในทะเลทรายมีอะไรบ้าง

* MODY เป็นโรคเบาหวานประเภท autosomal dominant ที่มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 25 ปี และเกิดจากความบกพร่องในการหลั่งอินซูลินขั้นต้น

* แม้จะมีความชุกต่ำ MODY ไม่ใช่เอนทิตีเดียว แต่แสดงถึงความผันแปรทางพันธุกรรม เมตาบอลิซึม และทางคลินิก ในบางกรณี การกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจให้ความไวต่อโรคเบาหวานประเภท II

* การทดสอบทางพันธุกรรมยังแนะนำสำหรับครอบครัวในทันทีเพื่อให้ลักษณะการกลายพันธุ์แบบใหม่ที่เห็นในการทดสอบมีลักษณะเฉพาะ

* โรคเบาหวานไม่ใช่โรค และสามารถจัดการได้ง่ายหากมีสาเหตุที่ชัดเจน และทำให้แพทย์ผู้รักษาสามารถกำหนดแนวทางการรักษาที่ถูกต้องได้

* ผู้ป่วยที่อาศัยการฉีดอินซูลินอาจมี MODY ซึ่งสามารถจัดการและรักษาได้ด้วยใบสั่งยา 'Sulphonylurea' ที่ง่ายและราคาถูกซึ่งใช้ในการรักษาโรคเบาหวานมานานหลายทศวรรษ

ต้นไม้สำหรับจัดสวนรอบบ้าน

มีความเชื่อมโยงระหว่างโรคเบาหวานประเภท 2 กับโรคอัลไซเมอร์หรือไม่?

สิ่งนี้สะท้อนให้เห็นอย่างชัดเจนว่าความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคและความตระหนักเกี่ยวกับรูปแบบโมโนเจนิกของโรคเบาหวานสามารถเปลี่ยนแปลงอย่างมากได้เท่าที่เกี่ยวข้องกับการรักษาและชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าว

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคเบาหวานสามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตผู้ป่วยที่ต้องพึ่งพาการรักษาด้วยอินซูลินที่มีราคาแพง เมื่อได้เห็นข้อดีของการทดสอบทางพันธุกรรมในการถอดรหัสปัญหาด้านสุขภาพและข้อกังวล เช่น มะเร็ง โรคหายาก สุขภาพการเจริญพันธุ์ หรือโรคติดเชื้อ เช่น วัณโรค อินเดียเริ่มอุ่นเครื่องในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม แต่เครื่องมือนี้ต้องการความตระหนักรู้ ความไว้วางใจ และการวิจัยเป็นอย่างมากจึงจะสามารถสร้างกระแสหลักให้กับผลกระทบได้ ดร.ศรีนิวาสันกล่าวเสริม

ดอกไม้ที่ดีที่จะเติบโตในฟลอริดา

การตระหนักรู้ในทุกแง่มุมของทุกโรค โดยเฉพาะโรคเบาหวาน ซึ่งเป็นโรคที่มีวิถีชีวิตที่แพร่หลายที่สุดในปัจจุบันในประเทศเป็นสิ่งสำคัญ การปรับเปลี่ยนการรักษาเล็กน้อยตามสาเหตุที่แท้จริงของโรคสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ