ชาวอินเดียมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก: การศึกษา

ผู้คนที่อาศัยอยู่ในอินเดียและประเทศอื่นๆ ในเอเชียใต้มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ในอดีตมีการระบุโรคหลายชนิดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับประชากรในเอเชียใต้ แต่สาเหตุทางพันธุกรรมของคนส่วนใหญ่ยังคงเป็นเรื่องลึกลับ

อนุทวีปอินเดียเป็นหนึ่งในสถานที่ที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดในโลก โดยมีประชากรเข้าใกล้ 1.5 พันล้านคน ซึ่งรวมถึงกลุ่มย่อยที่กำหนดไว้อย่างดีเกือบ 5,000 กลุ่ม นักวิจัยกล่าว (ที่มา: ไฟล์รูปภาพ)

ผู้คนที่อาศัยอยู่ในอินเดียและประเทศอื่นๆ ในเอเชียใต้มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตามการวิเคราะห์จีโนมที่อาจช่วยตรวจหาและป้องกันความผิดปกติเฉพาะของประชากร ในอดีตมีการระบุโรคหลายชนิดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับประชากรในเอเชียใต้ แต่สาเหตุทางพันธุกรรมของคนส่วนใหญ่ยังคงเป็นเรื่องลึกลับ

การศึกษานำโดย Harvard Medical School (HMS) ในสหรัฐอเมริกาและ CSIR – Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) ในไฮเดอราบัด เผยให้เห็นว่าเหตุการณ์ที่เรียกว่าผู้ก่อตั้งซึ่งมีบรรพบุรุษจำนวนน้อยก่อให้เกิดลูกหลานมากมาย – มีส่วนอย่างมากต่ออัตราการเกิดโรคเฉพาะกลุ่มและโรคถอยในภูมิภาคสูง David Reich ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ที่ HMS และผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าวว่างานของเราเน้นโอกาสในการระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคเฉพาะประชากรและเพื่อทดสอบและลดภาระของโรคทางพันธุกรรมด้อยในเอเชียใต้

Kumarasamy Thangaraj นักวิทยาศาสตร์จาก CCMB กล่าวว่าการวิจัยทางพันธุกรรมในอินเดียมุ่งเน้นไปที่โรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ธาลัสซีเมีย หรือเซลล์ลานาเมียรูปเคียวที่แพร่หลายในประชากร Thangaraj ผู้เขียนร่วมของการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics กล่าว ฉันหวังว่าการศึกษานี้จะกระตุ้นให้ผู้คนในอินเดียศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับแต่ละกลุ่มเหล่านี้ และพยายามแปลสิ่งนี้เป็นการวิจัยทางการแพทย์ที่นำไปปฏิบัติได้ Thangaraj กล่าวเสริม นี่เป็นโอกาสในการปรับปรุงสุขภาพของคนจำนวนมากในอนุทวีปอินเดีย เขากล่าว

อนุทวีปอินเดียเป็นหนึ่งในสถานที่ที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดในโลก โดยมีประชากรเข้าใกล้ 1.5 พันล้านคน ซึ่งรวมถึงกลุ่มย่อยที่กำหนดไว้อย่างดีเกือบ 5,000 กลุ่ม นักวิจัยกล่าว พวกเขาวิเคราะห์ข้อมูลทั่วทั้งจีโนมจากผู้คนมากกว่า 2,800 คนจากกว่า 260 กลุ่มย่อยในเอเชียใต้ และพบว่าเกือบหนึ่งในสามของกลุ่มย่อยเหล่านี้มาจากเหตุการณ์ผู้ก่อตั้งที่โดดเด่น เหตุการณ์ผู้ก่อตั้งดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะจำกัดความหลากหลายทางพันธุกรรม อุปสรรคทางภูมิศาสตร์ ภาษา หรือวัฒนธรรม เช่น ข้อจำกัดในการแต่งงานระหว่างกลุ่ม ช่วยเพิ่มโอกาสที่คู่ครองจะมีบรรพบุรุษเดียวกันได้มาก

นักวิจัยกล่าวว่าสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การดำรงอยู่และการแพร่กระจายของโรคหายากบางโรค Nathan Nakatsuka นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาจาก Reich lab กล่าวว่าทุกคนมีการกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงได้ แต่โดยปกติแล้วแต่ละคนจะมีเพียงสำเนาเดียว และจำเป็นต้องมีสำเนาสองชุดจึงจะเจ็บป่วยได้ หากพ่อแม่มีบรรพบุรุษเหมือนกัน มีความเสี่ยงมากขึ้นที่พวกเขาทั้งคู่จะมียีนด้อยแบบเดียวกัน ดังนั้นลูกหลานของพวกเขาจึงมีความเสี่ยงที่จะสืบทอดสำเนาสองชุดที่จำเป็นต่อการเกิดโรคมากขึ้น นาคัตสึกะกล่าว

แม้ว่าความชุกของตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรค แต่ก็ทำให้ตรวจพบได้ง่ายขึ้น ในประเทศตะวันตก การศึกษาประชากรที่แยกตัวคล้ายกันได้โกนหนวดส่งผลให้เกิดการค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคมากมาย สิ่งนี้นำไปสู่การปฏิบัติในการตรวจคัดกรองที่ลดอุบัติการณ์ของโรค ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดคือการทดสอบที่คัดกรองคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซีสำหรับตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคเทย์-แซคส์

นักวิจัยกล่าวว่าการค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคอาจนำไปสู่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อป้องกันโรค ความพยายามในการตรวจหาสถานะพาหะสำหรับโรคต่างๆ ได้ลดอัตราการเกิดโรคด้อยที่หายากให้เหลือเกือบศูนย์ในชุมชนผู้ก่อตั้งชาวตะวันตกที่ปฏิบัติการแต่งงานแบบคลุมถุงชน เช่น ชาวยิวอาซเกนาซีอุลตร้าออร์โธดอกซ์

นักวิจัยกล่าว เนื่องจากการแต่งงานแบบคลุมถุงชนเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่บางกลุ่มในอินเดีย การแทรกแซงนี้อาจได้ผลเช่นเดียวกัน

แมงมุมสีน้ำตาลตัวเล็กมีแถบสีดำ

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ