การขาดแคลนโปรตีนที่เรียกว่า TDP-43 ทำให้เกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อและทำให้เซลล์ประสาทมีลักษณะแคระแกรน การศึกษาใหม่ได้เสนอแนะ
การค้นพบนี้สนับสนุนแนวคิดที่ว่าความผิดปกติของโปรตีนนี้มีบทบาทชี้ขาดใน ALS และ FTD
ALS เป็นโรคทางระบบประสาทที่รักษาไม่หายซึ่งแสดงออกถึงการสูญเสียกล้ามเนื้อที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว
ทั้งแขนขาและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้รับผลกระทบ สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาการเคลื่อนไหวและการหายใจบกพร่อง
ผู้ป่วยมักเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังจากมีอาการ ในบางกรณีซึ่งนักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ สตีเฟน ฮอว์คิง มีชื่อเสียงมากที่สุด,ผู้ป่วยสามารถอยู่กับโรคนี้ได้นาน
ในเยอรมนี ประมาณการว่ามีผู้ป่วยมากกว่า 150,000 รายที่เป็นโรค ALS โดยเฉลี่ย 1 ใน 500 คน
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีหลักฐานเพิ่มขึ้นว่า ALS และ FTD ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมรูปแบบหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรมทางสังคม อาจมีต้นกำเนิดที่คล้ายคลึงกันหรือเหมือนกัน
อาการทับซ้อนและปัจจัยทั่วไปยังพบได้ในระดับจุลทรรศน์
ในหลายกรณี อนุภาคจะสะสมและก่อตัวเป็นก้อนในเซลล์ประสาทของผู้ป่วย: สิ่งนี้ใช้ได้กับโปรตีน TDP-43 โดยเฉพาะ
โดยปกติ โปรตีนนี้จะอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และเกี่ยวข้องกับการประมวลผลข้อมูลทางพันธุกรรม ดร. เบตตินา ชมิด นักชีววิทยาระดับโมเลกุล ซึ่งทำงานที่ไซต์ DZNE มิวนิก และที่ LMU กล่าว
อย่างไรก็ตาม ในกรณีของโรค TDP-43 จะสะสมอยู่ภายนอกมวลรวมที่ก่อตัวเป็นนิวเคลียส Schmid กล่าว
ชมิดว่ายังไม่ชัดเจนว่ากระจุกเหล่านี้เป็นอันตรายหรือไม่
อย่างไรก็ตาม การทำงานปกติของโปรตีนถูกรบกวนอย่างชัดเจน มันไม่ไปถึงนิวเคลียสเพื่อทำงานจริงอีกต่อไป ดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกตินี้กับโรคนี้ Schmid กล่าว
การศึกษานี้ตีพิมพ์ใน Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS)