วันดาวน์ซินโดรมโลก: รู้สาเหตุและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนี้

วันดาวน์ซินโดรมโลกซึ่งเป็นวันตระหนักรู้ทั่วโลกมีขึ้นในวันที่ 21 มีนาคมของทุกปี โดยจะมีการเฉลิมฉลองในวันที่ 21 เนื่องจากแสดงถึงเอกลักษณ์ของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติ

วันดาวน์ซินโดรมโลกตรงกับวันที่ 21 มีนาคม (ที่มา: Thinkstock Images)

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นข้อบกพร่องในร่างกายที่เกิดจากโครโมโซมส่วนเกิน ทารกปกติมีโครโมโซม 46 ตัวในร่างกาย ในขณะที่ทารกที่มีอาการดาวน์มี 47 โครโมโซม และโครโมโซมหมายเลข 21 หรือไทรโซมีเป็นโครโมโซมพิเศษ

ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน การเจริญเติบโตช้า และโรคทางร่างกายอื่นๆ อีกมากมาย เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในเด็ก และด้วยการวินิจฉัยและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ส่งผลให้คุณภาพชีวิตของเด็กดีขึ้นในระดับที่ดี

ตามรายงานขององค์การสหประชาชาติ วันดาวน์ซินโดรมโลก ซึ่งเป็นวันตระหนักรู้ทั่วโลกมีขึ้นในวันที่ 21 มีนาคมของทุกปี เนื่องจากเป็นสัญลักษณ์ของความเป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติ

ต้นโอ๊กชนิดไหน

Dr Ashu Sawhney ที่ปรึกษาอาวุโสและผู้ประสานงานหน่วยดูแลทารกแรกเกิด โรงพยาบาล Jaypee Noida และกุมารแพทย์ทารกแรกเกิด Dr Arvind Garg ระบุสาเหตุ อาการ และการวินิจฉัยโรคที่พบบ่อยที่สุด

อาการ

ทารกที่มีดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะและปัญหาการพัฒนา ดร.ซอว์นีย์กล่าว มีความผิดปกติอยู่สองสามอย่าง — สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ซึ่งเรียกกันทั่วไปว่าลักษณะ dysmorphic ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักจะมีตาเอียง จมูกแบน หูที่มีรูปร่างผิดปกติ ลิ้นยื่นออกมา ความสูงสั้น คอและมือ พวกเขายังมีรอยพับเดียวที่มือโดยที่คนปกติมีรอยพับสองรอย

ไม้หอมมีดอกสีขาวเล็กๆ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้นั่งลำบากและไอคิวอยู่ในเกณฑ์ระหว่าง 50-70 ในขณะที่ทารกปกติจะมี 75-80 แต่พวกเขาเป็นเด็กที่เป็นมิตรและมักจะเก่งเรื่องดนตรี

ต่อมาเมื่อทารกเหล่านี้โตขึ้น พวกเขาอาจมีปัญหาอื่นๆ เช่น ปัญหาข้อต่อและต่อมไทรอยด์ ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณร้อยละ 40-45 เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ยิ่งไปกว่านั้น ลำไส้ของพวกมันอาจสร้างได้ไม่ดีพอและยังประสบปัญหาทางสายตาและการสูญเสียการได้ยินอีกด้วย

สาเหตุ

ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงที่จะมีทารกดาวน์ซินโดรมมากขึ้น ได้แก่:

*เด็กที่เกิดจากมารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เมื่ออายุมากขึ้น ไข่ก็จะมีอายุมากขึ้น และความเสี่ยงของการแบ่งโครโมโซมผิดปกติจะมีมากขึ้น

*หากเด็กคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับอาการนี้ มีความเสี่ยงสูงที่เด็กคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแบบเดียวกัน

ประเภทของดอกกุหลาบพร้อมรูปภาพ

การวินิจฉัยและการรักษา

การทดสอบและการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เป็นวิธีการวินิจฉัยความผิดปกติ Dr Garg กล่าว แม่สามารถเลือกไม่ตั้งครรภ์ได้หากต้องการ อีกกระบวนการหนึ่งคือการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งเป็นกระบวนการที่จะสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำจากครรภ์มารดาเพื่อตรวจหาความผิดปกติในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด เราสามารถระบุอาการบนใบหน้าของทารกแรกเกิดหรือการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกได้ แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ แต่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในชีวิตของเด็กได้

นอกจากนี้ ยังต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญที่จะคอยดูแลปัญหาสุขภาพทั้งหมดของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม และจะช่วยเด็กในการพัฒนาตนเอง

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ