วันเซลล์เคียวโลก 2019 รู้ทันอาการ การวินิจฉัย และการรักษา

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการกับความเจ็บปวดและผลข้างเคียงอื่นๆ ตามอาการ

ทุกปีในวันที่ 19 มิถุนายนของทุกปี จะมีการจัดงานวันเซลล์เคียวโลก เพื่อปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับโรคและวิธีการรักษา (รูปภาพ: รูปภาพ Getty / Thinkstock)

โรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อคนนับล้านทั่วโลก เป็นเรื้อรัง เจ็บปวด และมักนำไปสู่ความตาย อินเดียมีจำนวนผู้ป่วยโรคนี้มากเป็นอันดับสอง โดยมีอุบัติการณ์สูงที่สุดในอินเดียตอนกลางและหุบเขาชัมมูและแคชเมียร์ ทั่วโลก ผู้ที่เป็นโรคนี้ส่วนใหญ่มีเชื้อสายแอฟริกันและฮิสแปนิก

จำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา โดยคาดว่าจะมีผู้ป่วยเด็กแรกเกิดประมาณ 3 ถึง 4 แสนราย ส่วนใหญ่อยู่ในอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา ระหว่างปี 2010 ถึง 2050 ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ที่ทราบกันดีอยู่แล้วสำหรับวิธีการรักษาส่วนใหญ่ที่มีเป้าหมาย เพื่อจัดการกับความเจ็บปวดและผลข้างเคียงอื่น ๆ ตามอาการ

เนื่องในโอกาสวันเซลล์เคียวโลก ซึ่งตรงกับวันที่ 19 มิถุนายนของทุกปี เพื่อปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับโรคและวิธีการรักษา ดร. Vishal Sehgal หัวหน้าประเทศ Portea Intensive & Specialty Homecare ได้แบ่งปันอาการของโรคและแบ่งปัน การรักษาที่จำเป็น

รู้จัก SCD

ใน SCD เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยืดหยุ่นตามปกติ (RBCs) จะแข็งและเหนียวและมีรูปร่างเป็นเคียวหรือเสี้ยว RBCs รูปเคียวเหล่านี้รวมตัวกันและเกาะติดกับผนังหลอดเลือด ซึ่งจะเป็นการตัดเลือดและออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆ ซึ่งอาจทำให้อวัยวะเสียหายหรือแม้แต่โรคหลอดเลือดสมองได้

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการผลิต RBC เซลล์เคียวมีเฮโมโกลบินชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดลักษณะเคียว ในขณะที่คนที่มียีนเคียวเซลล์เดียวอาจเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ SCD ปรากฏในผู้ที่ได้รับยีนเคียวเซลล์สองยีน

สัญญาณทั่วไปของโรคโลหิตจาง ได้แก่ การขาดพลังงานและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง (รูปภาพ: รูปภาพ Thinkstock)

อาการของโรคนี้มีดังนี้:

โรคโลหิตจาง: ในขณะที่ RBCs ปกติมีช่วงชีวิต 120 วัน เซลล์รูปเคียวจะมีอายุเพียง 10-20 วันเท่านั้น ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง สัญญาณทั่วไปของโรคโลหิตจาง ได้แก่ การขาดพลังงานและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง

ความเจ็บปวด: ผู้ป่วยมีอาการปวดตามส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ส่งผลต่อการไหลเวียนโลหิต ความเจ็บปวดที่รุนแรงซึ่งเรียกว่าวิกฤต สามารถคงอยู่ได้ทุกที่ตั้งแต่สองสามวันจนถึงหลายสัปดาห์ อาการปวดอย่างรุนแรง แผลพุพอง ใบหน้าบวมผิดปกติ และกระดูกถูกทำลาย อาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลทันที

เติบโตช้า: เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก SCD มักจะล้มเหลวในการเติบโตอย่างเต็มที่กับวัยรุ่นที่มีความสูงช้าและเริ่มต้นวัยแรกรุ่น

สัตว์ประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น: การส่งเลือดไปเลี้ยงประสาทตาและกล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบในหลายกรณี นำไปสู่อาการตาพร่ามัวและปัญหาอื่นๆ

ภูมิคุ้มกันต่ำ: ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อบ่อยครั้งเนื่องจากม้ามซึ่งเป็นอวัยวะที่ช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อนั้นได้รับผลกระทบใน SCD เนื่องจากภูมิคุ้มกันต่ำ แม้แต่การติดเชื้อทั่วไปก็สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตในผู้ที่เป็นโรค SCD

ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำกำเริบ (VTE): SCD ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำหรือความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดซึ่งเกิดลิ่มเลือดอุดตันในเส้นเลือดดำลึก ซึ่งสามารถเดินทางไปยังอวัยวะที่สำคัญ เช่น ปอด และทำให้อวัยวะเสียหายได้ อัตราเลือดออกภายในที่สูงขึ้นยังพบได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะนี้ซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต

การส่งเลือดไปเลี้ยงประสาทตาและกล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบในหลายกรณี นำไปสู่อาการตาพร่ามัวและปัญหาอื่นๆ (รูปภาพ: รูปภาพ Thinkstock)

การวินิจฉัย

SCD ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดภายใต้สภาพแวดล้อมพิเศษที่มีออกซิเจนต่ำเพื่อยืนยันการมีอยู่ของ RBC ที่มีลักษณะเป็นรูปเคียว การทดสอบเพื่อตรวจหาฮีโมโกลบิน S ผิดปกติและอิเล็กโตรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินเพื่อหาปริมาณโปรตีนจำเพาะที่มีอยู่ในผู้ป่วยยังสามารถทำได้ ในกรณีที่ผู้ปกครองต้องการตรวจหา SCD ในทารกในครรภ์ สามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำและการวิเคราะห์ DNA ระหว่างการสแกนความผิดปกติ

ต้นไม้ที่มีผลเบอร์รี่สีแดงในฤดูใบไม้ร่วง

การรักษา SCD

การรักษา SCD มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการ ปริมาณน้ำที่เพิ่มขึ้นและยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์สามารถบรรเทาอาการปวดและการคายน้ำได้ ปัญหาอื่นๆ อาจต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ในระดับต่างๆ

*ผู้ป่วยโลหิตจางขั้นรุนแรงที่มีระดับฮีโมโกลบินน้อยกว่า 6 ก./ดล. อาจต้องได้รับการถ่ายเลือด

*การแลกเปลี่ยน RBC ทำได้ในกรณีที่เกิดวิกฤตการณ์ที่รุนแรงซึ่ง RBC ของเซลล์รูปเคียวถูกกำจัดและแทนที่ด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดี

*ไฮดรอกซียูเรียเป็นยาแก้ปวดสำหรับจัดการกับวิกฤตการณ์ที่รุนแรงทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม มันสามารถกดไขกระดูกและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเมื่อใช้งานในระยะยาว

* ตัวเลือกการรักษาอื่นๆ ได้แก่ การปลูกถ่ายไขกระดูกและการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ อย่างไรก็ตาม ค่าใช้จ่ายสูงและการขาดผู้บริจาคทำให้ตัวเลือกเหล่านี้มีให้สำหรับผู้ป่วยน้อยกว่า 15% เท่านั้น

บทสรุป

เนื่องจากธรรมชาติของ SCD ที่รักษาไม่หายและซับซ้อน คนที่มีอาการจะมีอายุขัยที่ลดลงเมื่อเทียบกับบุคคลปกติ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา หลายคนอาจไม่รอดชีวิตเกินวัยทารกหรือวัยเด็ก และในบางกรณี โรคอาจไม่แสดงอาการใดๆ เลยจนกว่าจะผ่านไปหลายปี

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรค SCD ต้องการโปรตีนและสารอาหารอื่น ๆ มากกว่าปกติ นอกจากแนวทางทางการแพทย์ที่เป็นนวัตกรรมใหม่แล้ว โภชนาการที่มีประโยชน์ยังเป็นปัจจัยสำคัญในการจัดการโรคแบบองค์รวม และสามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นแก่ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค SCD

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ