ถอดรหัส: สิ่งที่ 'เงียบ' โครโมโซม X ในเด็กผู้หญิง

ผลการศึกษานี้สามารถช่วยสร้างกลยุทธ์ในการต่อสู้กับโรคต่างๆ เช่น ออทิสติกและกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในเด็กผู้หญิง

โครโมโซม X ในเด็กผู้หญิงตัวหนึ่งนอนอยู่เฉยๆ เพราะมันถูกทำให้เงียบ ทำให้ DNA ส่วนใหญ่ถูกล็อคและยังไม่ได้อ่านเหมือนหนังสือในกรง นักวิทยาศาสตร์กล่าว (ที่มา: รูปภาพ Thinkstock)

เด็กผู้หญิงและผู้หญิงเกือบทุกคนบนโลกมีโครโมโซม X สองตัวในแต่ละเซลล์ของเธอ แต่หนึ่งในนั้นไม่มี (ส่วนใหญ่) ไม่มีอะไรเลย คุณรู้ไหมว่าทำไม?

นักวิทยาศาสตร์ - นำโดยนักวิจัยชาวอินเดียน - อเมริกัน - จาก University of Michigan Medical School เปิดเผยว่าเป็นเพราะมันถูกปิดเสียง ทำให้ DNA ส่วนใหญ่ถูกล็อคและยังไม่ได้อ่านเหมือนหนังสือในกรง

โรคต่างๆ ที่ค่อนข้างหายาก รวมถึงภาวะที่พบได้บ่อย เช่น ออทิสติก ฮีโมฟีเลีย และกล้ามเนื้อเสื่อม มีความเชื่อมโยงกับปัญหาของยีนที่พบในโครโมโซม X

การค้นพบนี้อาจช่วยนำไปสู่แนวทางใหม่ในการต่อสู้กับโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในเด็กหญิงและสตรี ซึ่งเป็นลักษณะที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X ที่อ่านได้มีการพิมพ์ผิดและข้อบกพร่อง

ทีมงานพบว่าโมเลกุลที่เรียกว่า 'Xist RNA' ไม่เพียงพอที่จะปิดเสียงโครโมโซม X เชื่อว่า Xist มีความจำเป็นและเพียงพอสำหรับการปิดเสียง X หัวหน้าทีม Sundeep Kalantry กล่าว เราแสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกว่ามันไม่เพียงพอและต้องมีปัจจัยอื่นๆ บนโครโมโซม X เอง ซึ่งกระตุ้น 'Xist' จากนั้นจึงร่วมมือกับ 'Xist RNA' เพื่อปิดเสียงโครโมโซม X เขาอธิบายอย่างละเอียด .

ต้นปาล์มขนาดเล็กสำหรับสวน

ในอนาคต อาจเป็นไปได้ที่จะเปลี่ยนระดับของปัจจัยอื่น ๆ เหล่านี้ในเซลล์และเปิดใช้งานสำเนายีนที่มีสุขภาพดีและเงียบซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ที่ไม่ได้ใช้งาน Kalantry กล่าวเสริม

—————————————————————

การอดนอนส่งผลอะไรกับสมองของคุณ

ต้องการที่จะดูและรู้สึกอ่อนเยาว์? นั่งสมาธิทุกวัน

—————————————————————

แม้ว่ายีนส่วนใหญ่บนโครโมโซม X ที่ไม่ได้ใช้งานจะถูกปิดเสียงอย่างสมบูรณ์ แต่ยีนจำนวนหนึ่งบนโครโมโซม X ที่ไม่ใช้งานนั้นมีอยู่จริง เป็นชุดของ 'การหลบหนี' X-inactivation ที่ทีมวิจัยมุ่งเน้น

เนื่องจากยีน 'escapee' แสดงออกจากทั้งโครโมโซม X ที่ทำงานอยู่และที่ไม่ได้ใช้งานในเพศหญิง พวกมันจึงผลิตผลิตภัณฑ์ยีนในเซลล์เพศหญิงมากกว่าในเซลล์เพศชาย ซึ่งมี X เพียงตัวเดียว ตามข้อมูลของ Kalantry มันสูงกว่านี้ ' ปริมาณ' ในเพศหญิงที่กระตุ้น X-inactivation เฉพาะในเพศหญิง ปริมาณที่ต่ำกว่าในเพศชายไม่เพียงพอ

ซึ่งหมายความว่าหากนักวิจัยสามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าปัจจัยใดที่ทำให้ X-inactivation เกิดขึ้น พวกเขาสามารถหาวิธีที่จะส่งผลต่อการทำงานของยีนบนโครโมโซม X โดยเฉพาะยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด หลายคนมีผลกระทบต่อความคิดและความสามารถในการจดจำของบุคคล ตลอดจนด้านอื่น ๆ ของความรู้ความเข้าใจและสติปัญญา

ในเพศหญิง เราสามารถจินตนาการถึง 'การปลุก' สำเนาของยีนที่เชื่อมโยงกับ X ที่มีสุขภาพดีบนโครโมโซม X ที่ไม่ได้ใช้งานโดยการปรับปริมาณของยีนที่เรียกว่า Escapee เหล่านี้และปรับปรุงผลกระทบของสำเนาที่ไม่แข็งแรง Kalantry อธิบาย น่าเสียดายที่วิธีนี้อาจไม่ช่วยผู้ชายที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ X เพราะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในแต่ละเซลล์และการปิดใช้งานจะเป็นอันตราย

บทความใหม่ปรากฏในวารสาร Proceedings of the National Academy of Sciences

บทความข้างต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญ ขอคำแนะนำจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ เสมอ สำหรับคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับสุขภาพหรือสภาพทางการแพทย์ของคุณ