โพสต์ยอดนิยม
ยีนที่ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาระบุ
จากการศึกษาเกี่ยวกับความบกพร่องทางสติปัญญา นักวิจัยพบยีน 15 ตัวที่ส่งผลต่อการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญา ยีนที่ค้นพบใหม่นี้มีบทบาทในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาให้ความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรคแบบใหม่แก่ผู้ป่วย
นักวิจัยคาดว่ากลไกนี้จะช่วยและมีบทบาทในสัดส่วนที่มากขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา (ที่มา: รูปภาพ Thinkstock) นักวิจัยได้ค้นพบยีน 15 ชนิดที่มีบทบาทในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางสติปัญญามักเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำลายยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนในเซลล์ ซึ่งทำให้โปรตีนที่เกี่ยวข้องไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง
ในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจำนวนหนึ่ง แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของเดอโนโวไม่ได้กำจัดยีนออกไป แต่อาจเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีน เพื่อค้นหาว่ากลไกนี้เกี่ยวข้องบ่อยเพียงใด นักวิจัยได้รวมการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยชาวดัตช์เข้ากับฐานข้อมูลระหว่างประเทศขนาดใหญ่ที่ประกอบด้วยการกลายพันธุ์ของเดอโนโวในผู้ป่วย
การกลายพันธุ์ของเดอโนโวเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในสมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลง (หรือการกลายพันธุ์) ในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือตัวแปรที่เกิดขึ้นใน ไข่ที่ปฏิสนธิแล้วในช่วงเริ่มต้นของเอ็มบริโอ
รายชื่อดอกไม้ที่สวยที่สุด
ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน American Journal of Human Genetics พบว่ามียีน 15 ยีนที่มีการกลายพันธุ์อย่างใกล้ชิด โดย 12 ยีนมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของพัฒนาการ Christian Gilissen นักพันธุศาสตร์จาก Radboud University ในเนเธอร์แลนด์กล่าวว่าด้วยวิธีของเรา เราสามารถตรวจจับยีนที่การกลายพันธุ์ไม่ได้กำจัดออกไปมากนักและส่งผลกระทบต่อยีนในอีกทางหนึ่ง
นอกจากนี้เรายังพบยีนใหม่ 3 ยีนที่มีแนวโน้มว่าจะมีบทบาทในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาด้วยเช่นกัน Gilissen กล่าวเสริม การกลายพันธุ์ของเดอโนโวที่พบว่าเปลี่ยนเพียงส่วนเล็ก ๆ ของโปรตีนเท่านั้น หน้าที่ของโปรตีนส่วนใหญ่ยังคงเหมือนเดิม แต่ไม่เหมือนกันทั้งหมด
การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อส่วนผิวเผินของโปรตีน Gilissen กล่าวว่าสิ่งเหล่านี้รบกวนปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนอื่น ๆ และทำให้เกิดปัญหา ยีนที่ค้นพบใหม่สามยีนนี้มีบทบาทในการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาให้ความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรคแบบใหม่แก่ผู้ป่วย เป็นสิ่งสำคัญที่เราได้ค้นพบกลไกที่ยังไม่ได้เน้นการศึกษา เราคาดว่ากลไกนี้จะมีบทบาทในสัดส่วนที่มากขึ้นของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา
ต้นไม้ที่มีโคนสน